Kistik higroma (KH), genellikle boyun arka veya yan bölümünde yer alan, lenfatik sisteme ait anomalidir. Boyundaki yumuşak doku içinde tek veya septumlarla ayrılan çoğul kistler mevcuttur. Kistin büyüklüğü çok değişkendir. Çoğunlukla genel vücut ödemi tabloya eşlik eder.
Kistik Higroma, sıklıkla fetal boynun etkilendiği, sıvı dolu genişlemiş boşluklar ile karakterize bir konjenital lenfatik anormallik olarak tanımlanır. İçerisinde septum bulunduğu durumda, klasik olarak septalı KH olarak tanımlanır.
Kistik higromanın görülme sıklığı 1/1000 canlı doğumdur. Düşüklerden sonra yapılan araştırmalarda ise 1/200 oranında kistik higromaya rastlandığı bildirilmiştir. Lenfatik sistem oluşumu gebeliğin 5 haftasında başlar. Oluşan lenf sistemi ile venöz sistem (toplardamarlar) arasında gebeliğin 40. gününde bir bağlantı oluşur. Oluşan bu bağlantı sonucu lenfatik sistemdeki sıvı venöz sisteme boşalır. Bu bağlantının oluşamadığı durumlarda fetusun boyun kısmında lenfatik sisteme ait sıvının birikimine bağlı kistik yapılar oluşur. Bu kistik yapılar kistik higroma adını alır.
Kistik higroma tanısı ultrasonografi ile en erken 10. gebelik haftasından itibaren konabilir. En tipik görüntü boyunun arka tarafında simetrik kistik yapıdır. Genellikle bu kistik yapının septalarla bölümlere ayrıldığı görülür. Kistik higroma değişik büyüklüklerde olabilir. Bütün amniotik kaviteyi dolduracak kadar geniş kistler olduğu gibi sadece boynun arkasında lokalize kalan küçük boyutlu kistlerde görülebilir.
Kistik higroma olgularında sıklıkla ek anomaliler tabloya eşlik edebilir. Özellikle vücut boşluklarının sıvı ile dolu olması durumu olan hidrops ile yaygın vücut ödemi sık görülür. Ayrıca kardiak anomaliler başta olmak üzere yapısal anomaliler ve kromozomal anomaliler sık görülür. Kromozomal anomalileri özellikle Turner sendromu, Down sendromu (Trizomi-21), Trizomi-18, ve Trizomi-13 olarak karşımıza çıkabilir. İlk trimesterde kistik higroma tanısı konanlarda genellikle Down sendromu fazla görülürken ikinci trimesterde tanı konanlarda Turner sendromuna daha sık rastlanır. Down sendromu görülme ihtimali gebenin yaşı ile orantılı olarak artar. Turner sendromunun görülme sıklığının ise gebe yaşı ile ilişkisi yoktur. Kistik higromaya, dişi fetuslarda erkeklere göre daha fazla rastlanır.
Ultrason tanısı. Kistik Higroma tipik olarak birinci trimester sonunda gelişir ve dolayısı ile genellikle 12 ila 14. haftalar arasında tanı konulur. Fetal boyunda, JLK’nın kistik genişlemesi olduğu düşünülen, bilateral sıvı dolu boşlukların varlığı ile karakterizedir. Tanının konulması için, fetal boynun aksiyel değerlendirilmesi gerekmektedir . Gebeliğin ilk trimesterinde artmış ense saydamlığı ile KH farkının ayrımı konusunda tartışmalar devam etmektedir. İnce septasyonların eşlik ettiği, boynun cilt altı ödemi veya yaygın kalınlaşması KH olarak değerlendirilmemelidir. Bu durum daha ziyade NT’nin anatomik spektrumunu yansıtmaktadır. Diğer taraftan, bilateral kistik JLK’nin tanınması KH için tipiktir. Kromozomal bozukluk ve kötü sonuçların, retronukal sıvının görüntüsü veya kalsifikasyonundan ziyade kalınlığı ile ilişkili olduğu belirtilmelidir . Kistik higromanın iyileşmesi, erken parsiyel ve geçici lenfatik obstrüksiyona veya jugüler lanfatik bağlantıların gecikmesi nedeniyle, zamanla düzelen geçici lenfatik obstrüksiyona bağlanmıştır. İkinci trimesterde devam eden lezyonlar genellikle amniyotik boşluğu tamamen dolduran dev kistlerle karakterizedir. Sıklıkla, üst vücut, boyun ve kafatası tabanının artan lenfödemi sonucu, cilt içerisinde septalı sıvı dolu bölgeler saptanır. Sonuç olarak, lenfödemin progresyonu vücut boşluklarında effüzyonlara neden olur.
Kistik higroma olgularında kromozomal anomalileri özellikle Turner sendromu, Down sendromu (Trizomi-21), Trizomi-18, ve Trizomi-13 olarak karşımıza çıkabilir. İlk trimesterde kistik higroma tanısı konanlarda genellikle Down sendromu fazla görülürken ikinci trimesterde tanı konanlarda Turner sendromuna daha sık rastlanır. Down sendromu görülme ihtimali gebenin yaşı ile orantılı olarak artar. Turner sendromunun görülme sıklığının ise gebe yaşı ile ilişkisi yoktur. Kistik higromaya, dişi fetuslarda erkeklere göre daha fazla rastlanır.
Anöploidi riskinin yüksek olması nedeniyle, KH’nın varlığı karyotiplendirme için güçlü bir endikasyondur. KH’nın ultrasonografik olarak saptanması, ilişkili anomalilerin ,iskelet anomalilerinin ve hidrops bulgularının saptanması amacıyla fetal anatominin detaylı şekilde incelenmesinin gerektirir.. İlk trimesterde KH saptanan bir fetusta hastalık seyrinin öngörülmesi mümkün olmayabilir. Aslında, hangi higromaların iyileşeceğini hangilerinin nonimmün hidrops fetalise (NIHF) ilerleyeceğini öngören güvenilir bir metot yoktur. Ayrıca karyotip normal ve ilişkili herhangi bir anomali saptanmadıysa, aile belirsiz prognoz ile ilgili bilgilendirilmelidir. Gebeliğin devamına karar verildiyse, fetus detaylı seri ultrasonlar ile yakın takip edilmelidir.
Kistik higromaların %10-20’lik bölümünde kendiliğinden kistin gerilemesi görülebilir. Kistin gerilediği vakalar genellikle kistin çok küçük olduğu ve kromozomları normal olan fetuslardır. Kistik higroma olgularında canlı doğum oranı yaklaşık %12’dir. Bunların sadece %10 kadarında büyük problemlerle karşılaşılmaz. Kistik higromaya sıklıkla kromozomal anomali, oligohidramnios (amnios sıvısının gerekenden az olması) ve hidropsla birlikte rastlanır. Bu durumlarda da çoğunlukla fetal ölüm görülür. Kistin büyüklüğü, kist içinde septaların olup olmamasıda prognozu etkiler. Kistin büyüklüğü ne kadar fazlaysa fetal ölüm de o kadar fazla görülür. Kist içinde septaların var olmasıda septasız kistlere göre fetal ölümün daha fazla olacağını gösterir. Hidrops veya fetusun vücudunda yaygın ödemin olması durumu da olguların çok büyük bölümünün (% 80-90) fetal ölüm ile sonuçlanacağını gösterir. İlk trimesterde tanı konan kistik higroma olgularının büyük bölümünde yirminci gebelik haftasına kadar fetal ölüm gerçekleşebilir.