SPİNA BİFİDA
Omurgadaki bir defektten omuriliği oluşturan sinirlerin kısmen veya tamamen dışarı çıkması durumudur. Genellikle bel ile kuyruksokumunda rastlanır. Kemikteki defektten meninks ve beyin-omurilik sıvısı dışarıya çıkmışsa Meningosel diye adlandırılır Myelomeningosel ise kanaldaki defektten meninksler kadar bütün nöral yapılarında dışarıda olduğu durum için kullanılan isimdir. Myelomeningosel en sık rastlanan şekildir ve nörolojik bozukluklarla birliktedir.
Erkek fetuslarda dişi fetuslara göre biraz daha sık rastlanır. İlk trimesterdeki abortusların (düşüklerin) %3’ünde spina bifida tesbit edilmiştir. Spina bifidalı bebek doğuranlarda tekrarlama riski %2-%3’tür. Spina bifida olgularının %40’lık bölümünde ilave anomalilere rastlanır. İzole spina bifidalı olguların yaklaşık %10’luk bölümünde mental retardasyon görülebilir. İzole olguların %4 sıklıkla kromozom anomalisi görülürken ilave anomalisi bulunan olgularda anormal kromozom ile karşılaşma oranı % 14 olarak bildirilmiştir. Kromozom anomalileri genellikle Trizomi-18, Trizomi-13, triploidi ve translokasyonlar şeklindedir.
Gebelikte kulanılan bazı teratojen ajanların spina bifidaya yol açabileceği saptanmıştır. Bunlar valproik asit alınması, metotrexat ve aminopterin gibi folik asit antagonistlerin kullanılması, vitamin-a türevleri ve talidomid alınması, gebenin diabetik olması, gebeliğin ilk haftalarında 72 saatten uzun süren hipertermi (39 santigrat derecenin üstündeki sürekli ateş) ve folat yetersizliği gibi durumlar olarak belirtilebilir. Ayrıca ileri anne yaşı da (> 35 yaş) risk artırıcı diğer bir faktördür.
Lezyonun büyüklüğü ve uzunluğu, etkilenen omurilik yapısı ve omurganın hangi bölümünde olduğuna göre spina bifidanın klinik önemi artar. Lezyon ne kadar büyükse ve sinir dokusu ne kadar etkilenmişse klinik tabloda o ölçüde ağır olur. Ayrıca lezyonun lokalizasyonu yani omurganın hangi seviyesinde olduğuda klinik tabloda çok önemlidir. Çünkü lezyonun altında kalan bölümlerde nörolojik problemler görülür. Bu nedenle lezyon omurganın ne kadar yukarısındaysa tablo da o ölçüde ağır olur. . Myelomeningoselde, lezyon omurganın aşağısında olsa bile hemen hemen her zaman ürogenital fonksiyon yetersizliği ve bacaklarla ilgili ortopedik sorunlara rastlanır. Bacaklardaki fonksiyon bozukluğuna ilave olarak sıklıkla ayaklarda şekil bozukluklarıda görülebilir.
Tanı: Eğer açık defekt varsa gebe serumunda AFP artar. Yapılan tarama testlerinde Myelomeningosel olgularının yaklaşık %80’lik bölümünde AFP artışı görülür. Gebe serumundaki AFP artışı durumunda fetusun spinal kanalı (omurga ve omurilik) ultrason ile dikkatlice değerlendirilir. Meningosel ve meningomyelosel gibi spina bifidada olgularında sıklıkla kafa şekli ve beyinde anomaliler görülebilir. Bunlarda kafa kemiklerinde alın hizasında yanlar basıklaşmıştır. Üstten bakıldığında kafa limon şeklindedir. Beyinde de serebellum kıvrılarak muz şeklini alır. Ayrıca sisterna manga obliterasyonu çok yaygın bulgudur ve değişik derecelerde ventrikülomegali görülebilir. Fetusun kafa şekli ve beynindeki bu değişiklikler Arnold-Chiari tip 2 malformasyonu adını alır. Ultrason ile tanı genellikle 16-18. gebelik haftalarından sonra konabilir. Kafa şekli ve beyinde değişiklikleri oluşan olgularda tanı kolayca konabilir. Ancak Spina Bifida Occulta denilen durum olguların %15’lik bölümünü oluşturur ve omurgadan dışarıya taşan kese olmadığı için bunlarda tanı her zaman konamayabilir. Bu bölgedeki cilt yapısı normal olduğu için gebe serumunda AFP artışıda olmaz. MRI değerlendirmesi de tanı için gerekli olabilir.
Prognoz: Spina bifidada prognoz lezyonun büyüklüğüne, uzunluğuna, yerine, ilave anomalilertin var olup olmamasına bağlıdır. Gebelik sırasında ölen fetus sayısı yüksektir. Canlı doğanların yaklaşık %20’lik bölümü 1 yıl içinde, %35’lik bölümü ise 5 yıl içinde ölmektedir. Yaşayanların yaklaşık %50’sinde IQ seviyesi 80’in altındadır. Hastaların %25’inde total felç görülür, ancak %25’lik bölümde bacak ve ayaklardaki sorunlar nisbeten önemsiz sayılabilir. Hasta bebeklerin uzun süreli takiplerinde sadece %17’lik bölümünde yeterli dışkı ve idrar fonksiyonunun gelişebildiği görülmüştür. Gebelik sırasında feusun prognozu hakkında fikir sahibi olmak mümkün değildir.
Gebenin takibi ve Doğum: Spina bifida tanısı konduğunda kromozom analizi gerekir. Bu amaçla gebelik haftasına göre amniosentez veya kordosentez yapılabilir. Kromozomların normal olması durumunda gebelik miada kadar devam etmelidir. Ancak hızla ilerleyen ciddi ventrikülomegali (fetal beyindeki sıvı dolaşımıonın olduğu ventriküllerin genişlemesi) ve makrokrania (fetus başının büyük olması) durumunda erken doğum planlanabilir. Önerilen doğum şekli sezaryen olmalıdır. Çünkü vaginal doğumda hem lezyon yerindeki kese içinde bulunan sinir dokusu hasar görebilir, hem de infeksiyon riski çok artabilir. Yurt dışında birkaç olguda gebelik sırasında cerrahi girişim yapılmıştır. Ancak bu operasyonun prematür doğumu artırdığı gibi felç ile idrar ve dışkı kontrolünde de olumlu yönde etkili olmadığı görülmüştür.
Korunma: Tekrarlama riskini azaltmak için gebelik planlamadan en az 2-3 ay önce başlamak üzere günlük 5 mg folik asit alınması önerilmektedir. Bu dozla gebeliğin 3 ay öncesinden başlamak üzere sürekli folik asit alınmasının spina bifida oluşmasını %71 oranında azalttığı bildirilmektedir.