Hafif Ventrikulomegali

İnsidensi yüksektir. 1000 doğumda 0,3-1,5 sıklığında görülür.

Aksial transventriküler planda üniventriküler veya biventriküler 10 mm üzerinde dilatasyon olmasıyla tanı konur. Korpus kallozum agenezisi ve Dandy Walker Malformasyonu gibi başka konjenital anomalilere eşlik edebileceği gibi kanama veya infeksiyon gibi edinsel durumlara da eşlik edebilir.  Kromozomal anomali riski izole ventrikülomegalide %1,5-12 iken diğer malformasyonlarla birlikte görülen ventrikülomegalide %9-36'dır. Non kromozomal sendrom riski yüksektir.

• Prognoz: Değişkendir. Etiyoloji ve ilişkili lezyonlara bağlı olarak değişir. Sendrom ve diğer santral sinir sistemi anomalilerine eşlik ediyorsa prognoz daha kötüdür.
• Hafif Ventrikülomegali: 10-12 mm.
• Borderline Ventrikülomegali: 13-15 mm.
• Ilımlı Ventrikülomegali: 15-20 mm.
• Ciddi Ventrikülomegali (Hidrosefali): 20 mm. Üzerinde

Gebeliğin ikinci veya üçüncü trimesterinde ultrasonografi ile lateral ventrikül atrium ölçümünde 10-12 mm‘lik değerle karşılaşılması tanı koydurur. Nadiren tek taraflıdır. Tanı konan olguların çoğunda bu görünüm stabil kalır. Olguların %30’unda normale dönüş olurken bir bölümünde ise lateral ventriküldeki genişleme artabilir.  Hafif ventrikülomegali dışında başka anomalisi bulunmayan  olguların % 4’lük bölümünde daha sonra ilerleyici hidrosefali veya kistik beyin lezyonu gibi beyin anomalileri gelişebilir.  İzole HV olgularının %9’luk bölümünde ise doğum sonrasında, doğumdan önce tanısı konamayan anomalilerle karşılaşılabilir. Yirmisekizinci haftadan sonra fetusta MR yapılması da tanıda yardımcı olur.   Hafif ventrikülomegali tanısı konduğunda korpus kallozum agenezisi ve obstrüktif hidrosefali ile ayırıcı tanıya gitmek gerekir. 

Ventrikülomegali, serebral ventriküler sistemin genişlemesine yol açan pek çok hastalıktan kaynaklanabilir.

Kromozomal anomalili fetüslerde çoğunlukla borderline ventrikülomegali izlenir.

Unilateral veya bilateral ventrikülomegalinin ayırıcı tanıda bazı ipuçları sağladığı ortadadır. Destrüktif vakalarda ventrikülomegali unilateral iken malformasyonlarda genellikle bilateraldir. Bu fark istatistiksel olarak anlamlı bulunmuştur.

Ventrikülomegali bariz olarak izole ise hafif ve ılımlı olguların şiddetlilerden ayrılması ayrıca önem taşır. Kimi otoriteler 10-12 mm arasındaki olgular ile 12 mm üzerinde olanlar arasında istatistikçe anlamlı nörolojik prognoz farklı bulmuşlardır. Aslında 10-12 mm arasında olan hafif borderline ventrikülomegali izole ise normalin bir varyantı sayılır. Bu durum, erkek bebeklerde daha sık görülür. Bu, erkek fetüslerin kız fetüslerden hafifçe daha büyük olmasına bağlı olabilir. Borderline ventrikülomegali, doğum öncesi kendiliğinden ortadan kalkabilir. Bu olgularda ileride ek bir sorun da ortaya çıkmaz. Fakat bu bulgu az bir olguda farklı nedenlere bağlı beyin lezyonlarının erken belirtisi olabilir. Örneğin lissensefali gibi primer serebral gelişim bozuklukları. Akuaduktal stenoz, nedeni ne olursa olsun ventrikülomegalinin artmasından sorumludur. Akuaduktal stenoz enfeksiyon veya intraventriküler kanamaya bağlı edinsel olabilir. Aslında genellikle multifaktöriyeldir. X'e bağlı kalıtılan mental retardasyon, spastik parapleji ve addukte baş parmak ile karakterize bir hastalıktan da bahsedilebilir.

Santral Sinir Sistemi Malformasyonları ile İlişkili Ventrikülomegali

Ventrikülomegali, santral sinir sistemi anomalilerine eşlik edebilir.

Chiari II Malformasyonu: Ventrikülomegaliye ek olarak küçük posterior fossa, küçük ve dismorfik serebellum, genişlemiş sisterna magna ve meningomyelosel bulunur.

Dandy-Walker Malformasyonu: Ventrikülomegaliye ek olarak dördüncü ventrikülün dilatasyonu ve serebral vermisin komple veya parsiyal agenezisi bulunur.

Korpus Kallozum Agenezisi: Lateral ventriküller gözyaşı görünümündedir. Buna kolposefali denir. Paralel yan ventriküller laterale yer değiştirmiştir. Üçüncü ventrikül yukarı yer değişltirmiştir. Bu olgularda korpus kallozum agenezisi koronal ve sagittal planlarda teyid edilmelidir.

Serebral Destrüksiyon ile İlişkili Ventrikülomegali

Destrüktif lezyonlara eşlik eden ventrikülomegali unilateral veya bilateral olabilir. En sık nedenleri hipoksi, infeksiyon ve vasküler lezyonlardır.

Ventrikülomegaliye eşlik eden hiperekojen fokus varsa fetal infeksiyondan şüphelenilmelidir. Hiperekojen fokus, beyinde veya periventriküler kist içinde olabilir.

Nodüler subepandimal kalsifikasyonlar periventriküler hiperekojen band oluşturacak şekilde bir araya geliyorsa sitomegalovirüs (CMV) enfeksiyonu akla gelmelidir. Ventrikül içinde eksuda ve dökülen epandimal hücrelerin oluşturduğu serbest yüzen partiküller bulunur. Bu partiküllü sıvı ventriküler foramenleri tıkayarak sekonder obstrüktif hidrosefaliye yol açar. Bu vakalarda intraventriküler kanamaya ayırıcı tanı yapılmalıdır. CMV ve diğer enfeksiyonlar için maternal serolojinin yanı sıra eski ultrason muayenelerinde elde edilen görüntüler de yararlı olur.

İzole Ventrikülomegali

Santral sinir sisteminde ultrasonografik olarak saptanabilen başka bir anormallik olmadığında izole ventrikülomegaliden bahsedilebilir. İzole ventrikülomegali unilateral de olabilir. Asimetrik ventrikülomegali atrial boyutlarda 2 mm.’den fazla fark olmasıdır. Normal fetuslarda dilatasyon olmadan ventriküler asimetri olabilir.

Ciddi Ventrikülomegali

Nonkomünikan hidrosefali, komünikan olandan daha sık görülür. Postnatal periyodda oranlar bunun tersi şeklindedir. Nonkomünikan hidrosefalide ventriküler sistemde bir tıkanıklıktan bahsedilebilir. Örneğin akuaduktal stenoz bir nonkomünikan hidrosefali nedenidir. Komünikan hidrosefalide obstrüksiyon ventriküler sistemin dışındadır. Akuaduktal stenozda tipik sonografik patern, triventriküler hidrosefalidir. Triventriküler hidrosefalide üçüncü ventrikül ve lateral ventriküller genişlemiştir. Akuaduktal stenoz en azından bazı olgularda komünikan hidrosefalinin volüm etkisiyle orta beyine yaptığı bası sonucunda ortaya çıkabilir. Hidrosefali, beyin omurilik sıvısının prodüksiyon-rezorpsiyon dengesizliğinden de kaynaklanabilir. Prodüksiyon fazlalığı çok nadir bir nedendir. Ventriküler dilatasyonların çoğundan rezorpsiyon bozuklukları sorumludur. Prodükziyon fazlalığının en sık görülen nedenleri koroid pleksus papillomlarıdır.

Borderline ventrikülomegali, kolposefaliden ayırd edilmelidir. Kolposefalide görülen korpus kallozum agenezisini sonografik olarak saptamak mümkündür. Diğer Malformasyonlarla İlişkisi: Olguların %45-80’i diğer serebral (holoprozensefali, korpus kallozum agenezisi, Dandy-Walker malformasyonu) ve ekstraserebral (myelomeningosel) anomalilerle birliktedir.  Anöploidi riski, izole ventrikülomegalilerde %1,5-12 iken diğer malformasyonlara eşlik eden vakalarda %9-36’dır. Yalnız ventrikülomegali destrüktif lezyonlara eşlik ediyorsa kromozomal anomali riski düşüktür.

Hafif ventrikülomegalinin sebebi çoğunlukla (% 90) bilinmez.  Gebenin CMV gibi infeksiyonları zaman zaman HV’ye neden olabilir. Kromozom anomalileri, kafa içi kanamalar ve diğer beyin anomalileri HV’ye yol açan diğer sebeplerdir. Hafif ventrikülomegali olgularının yaklaşık % 4’lük bölümünden kromozom anomalileri sorumlu tutulmuştur. Bunların büyük bölümünü Trizomi-21 (Down sendromu) oluşturur. Bu nedenle  trizomi-21’in ultrasonografik markerleri dikkatlica aranmalı ve gerekirse amniosentez yapılarak karyotip bakılmalıdır. Hafif ventrikülomegali, erkek fetuslarda dişi fetuslara göre 3 kat daha fazla görülür. 

Nonkromozomal Sendrom Riski: Yüksek risk bulunur. En sık görülenler:

• Miller-Dieker Sendromu: Ventrikülomegali, lizensefali, mikrosefali, kardiyak anomaliler, fasial anomaliler ve polidaktili bulunur.
• Goldenhar Sendromu: Ventrikülomegali, fasial asimetri, preauriküler tag, vertebral anomaliler, yarık dudak ve damak.
• Meckel-Gruber Sendromu: Ventrikülomegali, ensefalosel, polidaktili, polikistik böbrek ve diğer santral sinir sistemi anomalileri.
• Neu-Laxova Sendromu: Ventrikülomegali, ekstremitelerde lenfödem, lizensefali, mikrosefali, proptozis, intrauterin gelişme geriliği, artrogripozis, diğer santral sinir sistemi anomalileri.
• Walker-Warburg Sendromu: Ventrikülomegali, göz anomalileri (mikroftalmi, katarakt), santral sinir sistemi anomalileri (lizensefali, ortak hat anomalileri, serebral anomaliler, mikrosefali, sefalosel)
• Crouzon Sendromu: Ventrikülomegali, kraniofasial dizostoz, hipoplastik çene kemiği.
• Gorlin Sendromu: Ventrikülomegali, fasial anomaliler, makrosefali, multipl neoplazmlar.
• Kartagener Sendromu: Ventrikülomegali, situs inversus