Anne Kanında Serbest Dolaşan Fetal DNA Testi

Gebelik durumunda bebekteki Down sendromu (trizomi 21) taraması rutin olarak yapılmaktadır. Bu amaçla 11.ve 14. gebelik haftası arasında anneden kan alınıp 2 li test ,16.-20. gebelik haftası arasında 3 lü veya daha güvenilir olan 4 lü test  yapılarak bebekte Down sendromu olma riskinin yüksek olup olmadığı değerlendirilir. Bu testlerden birinin sonucu yüksek riskli çıkarsa Down sendromu, trizomi 18 ve trizomi 13  teşhisini kesinleştirmek için amniyosentez (anne karnında bulunan bebeğin etrafındaki sudan örnek alınması) uygulanır. Amniyosentez işleminin nadir de olsa bazı riskleri mevcuttur . Bu nedenle risk taşımayan bir yöntemle teşhisi kesinleştirmenin çareleri araştırılmıştır. Anne kanında serbest dolaşan fetal DNA incelenmesi bu amaçla geliştirilmiştir yani amaç amniyosentez veya cvs, kordosentez gibi invaziv işlemleri uygulamamaktır.

Serbest dolaşan fetal DNA gebelik esnasında plasentadan anne kanına geçen ve hücre olarak bulunmayan serbest olarak saptanan bebeğe ait genetik materyaldir. Serbest fetal DNA gebelikte genellikle 10. haftadan sonra saptanabilmektedir. Fetal kan dolaşımı başlamadan önce anne kanında serbest DNA saptanması bunun trofoblastlar kaynaklı olduğunu düşündürmektedir. İlk trimesterin sonlarında anne plazmasındaki total DNA'nın yaklaşık %10-15'i fetal DNA'dan oluşurken gebeliğin son aylarında bu oran artar ve %50'yi bulur. Anne kilosu arttıkça fetal DNA konsantrasyonunun azaldığı söyleyen kaynaklar vardır.  Yine bazı kaynaklara göre anne kanındaki serbest DNA'nın %2-6'sını fetal serbest DNA'nın oluşturduğunu saptamıştır. Serbest fetal DNA rutin bir tarama testi olarak kullanılmamalıdır. Aile bilgilendirilerek önerilen ek bir tarama testi olarak kullanılabilir.
- Serbest fetal DNA günümüzde kullanılan tarama testlerine göre yüksek doğruluk oranı olan alternatif bir testtir , ancak rutin uygulanamayacak kadar pahalıdır. Bu nedenle günümüzde kullanılan tarama testlerine ikili, üçlü, dörtlü testlere devam edilmelidir.
- Düşük risk grubuna ve çoğul gebeliklere önerilmemelidir çünkü bu gruplarda yeterince değerlendirme yapılmamıştır.
- Test sonucunun normal gelmesi bebeğin tamamen normal olduğunu garanti ettirmez,%0.5-%1 hata payı vardır. Ailelere de bu şekilde bilgilendirme yapılmalıdır.
- Test sonucunun pozitif gelmesi durumunda kesin tanı için genetik testler, amniyosentez, cvs gibi invaziv testler önerilmelidir.
- Test yaygın bilinen trizomiler 21, 13, 18,Mikro Delesyon  hakkında bilgi verir. Diğer genetik hastalıklar hakkında bilgi veremez.

- Eğer ultrasonografide bebeğe ait yapısal anomali saptanmışsa amniyosentez gibi invaziv testler önerilmelidir çünkü serbest fetal DNA sadece trizomileri ve mikro delesyonları belirleyebilir.
- Serbest fetal DNA testi amniyosentez gibi invaziv testler kadar doğru ve kesin sonuç veremez. Bu açıdan bu testlerin yerini alamamıştır ancak alternatif bir seçenektir.
Serbest fetal DNA testinin önerildiği durumlar:
-Gebe anne yaşının 35 veya üzerinde olacağı gebelikler
- Ultrasonografide fetal "anoploidi" bulguları izlenmesi
- Daha önce trizomili gebelik öyküsü
- İkili, üçlü, dörtlü tarama testlerinde yüksek risk saptanması
- Ebeveynlerde trizomi 21 veya 13 artmış riski ile birlikte dengeli robertsonian translokasyon saptanması

Test için alınan kan örneklerinin yaklaşık %2-5 kadarında sonuç elde edilememektedir. Bu durumda tekrar kan alınarak analize gönderilmesi gerekir. Bu durumun olabileceği en baştan hasta bilgilendirilirken anlatılmalıdır.

Anne kanında serbest fetal DNA analizi yüksek ihtimalle invaziv testlerin yerini tamamen alacaktır ve tarama değil tanı amacıyla kullanılacaktır, ayrıca yüksek risk nedeniyle amniyosentez yapılan gebelerde down sendromlu bebek saptanmaktadır. Fakat amniosentezin enfeksiyon, kanama , anne karnında ani bebek ölümü, amnion  suyunun gelmesi gibi riskleride  vardır. Bu durumda bu riskleri içermeyen sadece anne kanından örnek alınarak bakılan fetal dna testi hiç risk içermemektedir. Ancak maliyet açısından pahallı bir testtir.
Prenatest®, Nifty®, Triscreen®, Verifi®, Veracity®, Panorama® gibi isimlerle piyasada bulunmaktadır.