Hiperekojen Barsak

Down sendromlu fetuslarla ilişkilendirilmiştir. Hiperekojenik barsak , bağırsak çeperinin ultrasonografide kemik dansitesi kadar  parlak görülmesi olarak tanımlanmaktadır. Ekojenik barsak sitomegaloviıiis enfeksiyonu, Rhesus izoimünizasyonu, kistik fibrozis, şiddetli fetal büyüme kısıtlaması ile de ilişkilendirilmiştir. Öte yandan, hiperekojenik bağırsağı olan bir çok fetusun gelişim ve büyümesinin normal olduğu da gözlemlenmiştir. Ekojenik barsağın tanısının subjeklif olması ve hiperekojenik barsak varlığında ancak % 8 anöploidi saplanması nedeni İle Down sendromu için belirteç olarak kullanılması ile ilgili olarak çelişkiler de mevcuttur.

Hiperekojenik Barsak, fetal abdomenin alt kısmında gözlenen homojen, hiperekojenik bir USG bulgusudur. Hiperekojen Barsak, barsak ekojenitesinin karaciğer ekojenitesinden daha fazla ve kemik ekojenitesine yakın olmasıdır. İkinci üçay’da normalin bir varyantı olarak bilinen bu bulgu Kistik Fibrozis’in antenatal bir belirteci olarak tanımlanmıştır. Tanı için fetal bağırsakların en parlak kısmı, krista iliyaka ve vertebranın görüntülendiği fetal abdomen kesiti aynı karede görüntülenir. Fetal bağırsak ekodansitesi krista iliaka ve vertebra dansitesi ile kıyaslanır. Fetal Ekojenik Barsak, tüm ikinci üçay içindeki fetusların %0,6-4’ünde görülür. Fetal barsaklar ikinci üç ay USG incelemelerinde 16. Hf dan itibaren içerisinde parlak mekonyum birikmesi ile birlikte giderek görünür hale gelirler. 20. gebelik haftasından önce hiperekojenite genelikle GEÇİCİDİR ve birkaç hafta içerisinde %90-95’i kaybolur. Hiperekojenitedeki azalma normal bağırsak fonksiyonları ile ilişkilidir. Üçüncü Üçayda sebat eden fetal ekojenik bağırsaklar ise altta yatan patolojinin göstergesidir, ancak testler ile her zaman etyopatogenez aydınlatılamıyabilir. IUGR ve AFP yüksekliği ile birlikte kötü prognoz belirtisidir. Hiperekojen barsakların görünümü fokal, diffüz, farklı ekojenitede olabilirler, pelvis alt kısmında belirli bir alanda uniform olabilirler

Fetus ultrasonografi de dikkatlice değerlendirilmelidir. Hiperekojen barsak görüntüsü normal fetuslarla kıyaslandığında Trizomi-21 Down Sendrom’lu fetuslarda daha sık görülür. Benzer şekilde Trizomi-21 tanısı konan fetusların %1-%2’lik bölümünde hiperekojen barsak bulgusu görülebilir. Hiperekojen barsak görüntüsüne ek olarak NT artması, kısa kol-bacak kemikleri, kalpte hiperekojen odak varlığı, böbrek anomalileri, parmak anomalileri vb anomalilerin varlığı halinde Trizomi-21 görülme olasılığı çok daha artar. Bu nedenle hiperekojen barsak görünümü halinde Trizomi-21 için ultrason markerleri dikkatlice aranmalıdır.

       Hiperekojen barsak tanısı alan olguların yaklaşık %1-%2’lik bölümüne infeksiyonlar neden olabilir. İnfeksiyon etkeni olarak en fazla Cytomegalovirus (CMV) ile karşılaşırız. Ayrıca toksoplazma, influenza, parvovirus gibi diğer etkenlerde fetal infeksiyona neden olabilir. İnfeksiyon sonucu hiperekojen barsak görünümü mevcutsa sıklıkla, mikrosefali, kafa içi kalsifikasyonlar, ventrikülomegali, hidrops (fetusun vücut boşluklarında sıvı toplanması), büyüme-gelişme geriliği gibi ilave anomali ve patolojilerle karşılaşılabilir. 

        Hiperekojen barsak görünümünün akla getireceği diğer bir sorun da kistik fibrozdur. Kistik fibrozlu hastaların %11’inde hiperekojen barsak görünümü mevcuttur. Ayrca hiperekojen barsak görünümü saptanan gebelerde fetal büyüme-gelişme geriliğinin daha sık görülebileceği de bilinmelidir. 

Hiperekojen barsak görüntüsü tesbit edilen gebelerin yaklaşık %10’unda fetusun kan yutmasının bu duruma  neden olduğu bildirilmektedir.  

Hiperekojen barsak görüntüsü olduğunda ilave bir anomali veya patolojinin var olup olmadığı aranmalıdır. İlave anomali veya patoloji yoksa yani izole hiperekojen barsak görüntüsü varsa prognoz genellikle iyidir. İlave patoloji veya anomalisi olan olgularda daha ileri değerlendirme yapılmalıdır. Bu hastalarda amniosentez gerekebilir. Amniosentez sonucu alınan sıvıda artan Trizomi-21 riski için karyotip bakılabilir, ayrıca kistik fibroz ve CMV infeksiyonunun var olup olmadığı da araştırılabilir.  

. Hiperekojenik barsak aşağıdaki nedenler ile oluşabilir:

Aperistaltik barsakta aşırı katı mekonyum yada yutulmuş kan

Fetal Aneuploidi ( Örn: Tri 21,13,18): Bozulmuş bağırsak fonksiyonları (azalmış motilite ve artmış su reabsorbsiyonu) ile birliktedir. Aynı mekanizmalar fetal hayatta da geçerlidir. İzole hiperekojen bağırsak saptanması ile aneuploidi taramasında likelihood ratio 5,5-6,1’dir.

Konjenital İnfeksiyon (Sitomegalovirus (CMV), Toxoplasmosis, diğer virusler.)

Primer Gastrointestinal patoloji ( Örn: Obstrüksiyon, atrezi, perforasyon)

Fetusta Kistik Fibrozis (KF): KF olan olgularda pankreatik enzim salınımındaki anomaliler, mekonyum kıvamında değişikliklere yol açar ve ince bağırsak içerisindeki mekonyum normalden daha visköz hale gelir. Sonuçta bağırsak ekojenitesi artar.

IU fetal gelişim kısıtlanması: Hemodinamik redistribüsyon ve mezenter iskemisi sonucu oluşur.

Normal Varyasyon: Olguların %60-65’inde altta herhangi bir patoloji bulunmaz.

Türkiye’de Sağlık Bakanlığı 01.01.2015 tarihi itibariyle yenidoğan tarama programına Kistik fibrozis (KF) hastalığını da dahil etmiştir. Ülkemizde kesin sıklığı bilinmemektedir. Toplumda taşıyıcı sıklığı 1/35 ve hastalık sıklığının 1/3000-4000 civarında olduğu öngörülmektedir. Bu nedenle akraba veya aynı yerleşim biriminden olmayan kişilerin çocuklarında da gözlenebilir. Bununla birlikte ülkemizde KF sıklığının

1/3000-4000 civarında olduğu düşünülmektedir. Özellikle anne-baba arasında akraba evliliği veya mekonyum ileusu / sık enfeksiyonlar ile eksitus olan olan ve kardeş ölüm öyküsü varlığında, yada KF olduğu bilinen bir kardeş yada ailede yakın akrabalarda kistik fibrozis ön tanısı alan bireyler mevcutsa, fetusun artmış kistik fibrozis riski nedeni ile prenatal tanı yapılabilir. Sık görülen mutasyonların taranması toplumumuzda uygun değildir. Bazı mutasyonları hafif kliniğe neden olur. Bu nedenle her kistik fibroz tanısı tıbbi tahliye endikasyonu oluşturmaz. İnvaziv test istemeyen gebelerde NIFT + Anne/baba CFTR geni çalışılması etkin bir yöntemdir. Eğer anne ve baba adayında CFTR mutasyonu saptanırsa fetusun  %25 etkilenme riski nedeni ile invaziv girişim yapılmalıdır. Amniyon sıvısından direkt DNA elde edilerek çalışma yapılmasının uygun olmadığı durumlarda (Az hücre sayısı gibi) kültür sonrası işlemin yaratacağı gecikmeden kaçınmak için anne-babadan dizi analizi ve MLPA ile kistik fibrozis çalışmak en uygun yöntemdir.

Hiperekojen Barsak varlığında; Ek anomali olup olmadığını araştırmak                                                                                için AYRINTILI USG yapılmalıdır. Hiperekojen barsak kistik fibrozis araştırılması için bir endikasyon oluşturur, ancak özellikle anne -baba arasında akraba evliliği olan ve kardeş ölüm öyküsü olan çocuklarda, yada KF olduğu bilinen bir hastanın kardeşi olacak ise kistik fibrozis yönünden risk daha yüksektir. CMV, toxoplazma, parvo virüs açısından araştırma yapılmalı. Eğer yapılmadıysa Aneuploidi taraması yapılması, karyotip analizi önerilir.

Bütün bulguların normal gelmesi durumunda fetal gelişim kısıtlanması ve fetal ölüm açısından için yakın izlem yapılmalıdır. Hiperekojen barsak varlığında klinik genetik konsultasyon istenmesi gereklidir.