ENSE KALINLIĞI (NUKAL TRANSLUSENSİ)

Nukal translusensi (NT) ne kadar artmışsa olumsuz sonuçlarla o kadar ilişkisi vardır. NT artışı ya da kistik higroma gibi lateral kistik yapıların klinik değeri aynıdır. NT kalınlığı, bir patolojiyle ilişkisi olsa bile, kendiliğinden kaybolabilir. NT artışı birçok hastalık için tek başına önemli bir işarettir. En önemlisi ve ilk dışlanması gereken kromozom anomalileridir. Ardından doğumsal kalp anomalisi açısından ekokardiyografi incelemesi gerekir.

Gebeliğin 20. haftasına kadar kalp ve diğer organlar açısından gebelik büyüdükçe anomali saptanma olasılığı artar. Daha sonrasında anomali yakalama oranı genelde sabittir. Zaman, deneyim, cihaz özellikleri, bebeğin duruşu ve annenin beden yapısı erken haftalardaki başarıyı etkiler. Triküspid kaçağı ve duktus venozusta ters “a” dalgası NT artışıyla doğumsal kalp anomalisi arasındaki bağlantıya işaret edebilir. NT kalınlaştıkça ek bulgu yakalama olasılığı artar. Akraba evliliği yoksa ve ek bulgu varsa % 5 ilave bulgu sağlayabilir. Ek bulgular ikinci üçayda saptanabilir.

Artmış NT ile ilişkisi net olarak gösterilmiş yegane tek gen hastalığı Noonan Sendromu’dur. Ancak bir çok tek gen hastalığında artmış NT gözlenebilir. Artmış NT olan öploid gebelerde sıklığı % 9-16’dır. Otozomal dominant aktarılır. Noonan sendromuna has ultrasonografi bulguları NT artışına ek olarak hidrops, kalp anomalisi (özellikle pulmoner stenoz) ve polihidramniyoz’dan birinin olmasıdır.

Noonan sendromu toplumda neredeyse 1/1000 sıklıkta gözlenir. Noonan ve ilişkili sendromlarda panel test tercih edilmelidir. Mental retardasyon oranı % 15-25’dir ancak bu etkilenim hafiftir. Bu nedenle net bir tahliye endikasyonu değildir. Bazı gen mutasyonlarında bilişsel gerilik ve kardiyomiyapatiye sekonder mortalite riski yüksek olduğundan tahliye önerilebilir. Aileye bu olasılıklardan bahsedilmeli ve tahliye kararı bu bilgilere rağmen aile istiyorsa sağlık kurulunda tartışmaya alınmalıdır. NT artışında Klinik Genetik Konsültasyonu gereklidir.

 Fetal omurganın uygun bir sagital görüntüsü zorunludur . Bu, genel olarak transabdominal sonografi ile elde edi­lir; ancak, eğer fetüs uygun olmayan bir pozisyonda ise ya da maternal abdominal obezite nedeniyle abdominal prob ye­tersiz bir görüntü veriyorsa, transvaginal yaklaşım gerekebi­lir.

Gebeliğin 11 ila 13+6 haftasına karşılık gelen fetal CRL 45 ila 84 mm arasında olmalıdır. Görüntü büyütülmelidir ve ekranın en az dörtte üçünü fetüsün kapladığından emin olun­malıdır. Fetal derinin amniyondan ayırt edilmesine dikkat edilmelidir . Bu ayrım, fetüsün amniyonu "kal­dırmasıyla" kolaylaştırılır. Nukal translusensi fetal boyunda nötral pozisyonda ölçülmeli, hiperekstansiyondan ya da hi­perfleksiyondan kaçınılmalıdır. Bu amaçla ultrason cihazı vi­deo cine-loop fonksiyonu ile donatılmış olmalıdır. Nukal translusensi ölçümü, fetal servikal omurgasını örten hatlara karşılık gelen kaliperlerin yerleştirilmesiyle tamamlanır. Öl­çümün sınırları, nukal sıvıda bulunmamalı, daha çok kaliper çubuklarının zor görülebileceği şeklinde cilt ve yumuşak do­ku sınırlarıyla birleşmelidir . Birden fazla ölçüm yapılmalıdır; risk hesaplaması için doğru ölçülmüş olan mak­simum ya da ortalama değer kullanılabilir. NT sonografi en uygun şekilde yapıldığında, maksimum ve ortalama değerler arasında önemli bir fark olma ihtimali azdır.   

NUKAL TRANSLUSENSİ ULTRASONOGRAFİSİNDE STANDART YAKLAŞIM

NT ölçümü eğitimli kişiler tarafından yapılmalıdır.

Fetus baş-popo mesafesi 45 ve 84 mm arasında olmalıdır.

Gebelik haftası, fetal pozisyon ve habitusa bağlı olarak transabdominal ya da transvaginal yaklaşım kullanılabilir.

Fetusun mid-sagittal görüntüsü zorunludur.

Fetal boyun nötral pozisyonda olmalıdır.

Fetal görüntü ultrason ekranının en az %75'ini kaplamalıdır.

Amniyon ve fetal deri birbirinden net bir şekilde ayırt edilme­lidir.

Kaliperler nukal fold'un iç taraf ve üzerine gelecek şekilde yer­leştirilmelidir.

Kaliperler fetus gövdesi uzun eksenine dik yerleştirilmelidir.

Muayene başarısız sayılmadan önce ölçüme 20 dakika devam edilmelidir.